"Απενεργοποιούν" το Σύνδρομο Down

Ο τρόπος με τον οποίο μπορεί να «απενεργοποιηθεί» το επιπλέον χρωμόσωμα που προκαλεί το Σύνδρομο Ντάουν βρέθηκε από Αμερικανούς επιστήμονες της ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Μασαχουσέτης, ανοίγοντας έτσι το δρόμο για γονιδιακές θεραπείες που θα εξαλείψουν στο μέλλον το Σύνδρομο. Παράλληλα, θα επιτρέψει την ανάπτυξη στοχευμένων θεραπειών σε ανθρώπους που παρουσιάζουν τη χρωμοσωμική αυτή ιδιαιτερότητα, σύμφωνα με την έρευνα, η οποία δημοσιεύεται στο τρέχον τεύχος της έγκριτης επιστημονικής επιθεώρησης Nature.

Κάθε άνθρωπος γεννιέται με 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, από τα οποία τα δύο  καθορίζουν το φύλο. Οι άνθρωποι με Σύνδρομο Ντάουν εμφανίζουν τρία, αντί για δύο, αντίγραφα του χρωμοσώματος 21, ανεβάζοντας το συνολικό αριθμό τους στα 47. Το Σύνδρομο προκαλεί μια σειρά συμπτωμάτων, όπως μαθησιακές δυσκολίες και άλλες εγκεφαλικές δυσλειτουργίες, ενώ ευθύνεται και για καρδιακά και αιματολογικά νοσήματα.

Οι γονιδιακές θεραπείες έχουν δοκιμαστεί σε ασθένειες που προκαλεί ένα «ελαττωματικό» γονίδιο, αλλά μέχρι σήμερα φαινόταν σχεδόν απίθανο να «απενεργοποιηθούν» οι επιπτώσεις ενός χρωμοσώματος, ανέφερε στο BBC η Δρ. Τζιάν Λόρενς, επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας του πανεπιστημίου. «Η μελέτη μας κατέδειξε ότι υπάρχει τρόπος να μελετήσουμε την κυτταρική δομή του Συνδρόμου, έτσι ώστε να προχωρήσουμε στη δημιουργία των κατάλληλων εργαλείων για την αντιμετώπισή του, δηλαδή φαρμακευτικών ουσιών. Δεδομένου ότι μέχρι σήμερα δεν υπήρχε κάτι παρόμοιο, είναι ιδιαίτερα σημαντική εξέλιξη. Η ομάδα κατέδειξε ότι είναι εφικτό να χρησιμοποιήσουμε ένα μόλις γονίδιο για να διορθώσουμε τη συμπεριφορά ενός ολόκληρου χρωμοσώματος». Η ίδια πάντως φρόντισε να συμπληρώσει ότι «δεν ισχυριζόμαστε ότι θα είναι επιτυχημένη η διαδικασία, το ότι όμως βρήκαμε έναν τρόπο να κάνουμε αυτό που φαινόταν αδύνατο, είναι από μόνο του μια ελπιδοφόρα εξέλιξη».

Η διαδικασία

Η επιστημονική ομάδα στις εργαστηριακές της μελέτες χρησιμοποίησε βλαστοκύτταρα ενός ανθρώπου με Σύνδρομο Ντάουν, στα οποία τοποθέτησε ένα γονίδιο που ονομάζεται XIST. Το συγκεκριμένο γονίδιο, υπό κανονικές συνθήκες, «απενεργοποιεί» ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ που υπάρχουν στα θηλυκά έμβρυα, έτσι ώστε να μην εμφανίζονται διπλά. Το ίδιο γονίδιο, όπως φάνηκε από τις κλινικές δοκιμές, είναι σε θέση να εξουδετερώνει το επιπλέον χρωμόσωμα 21, διορθώνοντας κατ’ αυτό τον τρόπο τα «προβλήματα» που δημιουργούνται κατά την ανάπτυξη του εμβρύου.

Η ανακοίνωση της Ιατρικής Σχολής του πανεπιστημίου της Μασαχουσέτης χαιρετίστηκε από την επιστημονική κοινότητα ως μια από τις πιο σημαντικές ανακαλύψεις για την αντιμετώπιση του Συνδρόμου, χωρίς βεβαίως να παραγνωρίζεται ότι θα χρειαστούν αρκετά χρόνια μέχρι να ολοκληρωθούν και να τελειοποιηθούν όλες οι σχετικές μελέτες. 

ΒΟΧ Η ΑΠΟΨΗ ΤΟΥ ΕΙΔΙΚΟΥ

Ανεκτίμητης αξίας για την θεραπεία πολλών ασθενειών χαρακτηρίζει ο μοριακός βιολόγος-γενετιστής κ. Γιώργος Νασιούλας την ανακάλυψη των Αμερικανών επιστημόνων και εξηγεί στον ΕΤ: «Αν σήμερα  μπορούμε να καταστήσουμε ένα χρωμόσωμα σιωπηλό-δηλαδή να εμποδίσουμε την έκφραση του-στο μέλλον θα μπορέσουμε να διεισδύσουμε μέσα στο χρωμόσωμα και να απενεργοποιήσουμε επιλεκτικά σημεία του, τα οποία αντιστοιχούν σε μεμονωμένα γονίδια. Έτσι θα θεραπεύσουμε όχι μόνο το σύνδρομο Down- που ούτως ή άλλως μπορεί να αποφευχθεί χάρη στον προγεννητικό έλεγχο αλλά και  βαριές μορφές νοητικής υστέρησης, την εκφυλιστική άνοια τύπου Αλτσχάιμερ και εντέλει τις διάφορες μορφές καρκίνου. Τα τελευταία χρόνια γίνεται πολύς «ντόρος» με τις γονιδιακές θεραπείες για πληθώρα ασθενειών αλλά παρότι  αυτές- θεωρητικά τουλάχιστον-  φαντάζουν εξαιρετικά ενδιαφέρουσες, στην πράξη δεν θα υλοποιηθούν ποτέ. Κι αυτό διότι δεν έχουμε τα «εργαλεία» να προσθέσουμε έξτρα γονίδια στον ανθρώπινο γονιδίωμα, οπότε οι γονιδιακές θεραπείες θα μείνουν για πάντα «όραμα». Αντίθετα απενεργοποιώντας  ελαττωματικά γονίδια, που δεν θέλουμε να εκφράζονται, θα πετύχουμε μια εναλλακτική θεραπεία, η οποία μπορεί να εφαρμοστεί σε ανθρώπους. 

ΒΟΧ ΑΡΙΘΜΟΙ

·          1 παιδί στα 770 γεννιέται με σύνδρομο Down στη χώρα μας

·          13.909 άνθρωποι υπολογίζεται ότι ζουν με σύνδρομο Down στη χώρα μας, σύμφωνα με εκτιμήσεις ξένων ερευνητών.

·          50 χρόνια ο μέσος όρος ζωής των ανθρώπων με σύνδρομο Down, παρότι αρκετοί άνθρωποι με τη νόσο έχουν ζήσει και περισσότερα από 70 έτη

·          1 στις 2000 πιθανότητες έχει να φέρει στον κόσμο παιδί με σύνδρομο Down μια γυναίκα όταν είναι 20 ετών ενώ μετά τα 40 το ποσοστό αυτό είναι 1 στις 1000 ή και λιγότερο

·          91–93% των κυήσεων στην Ευρώπη διακόπτονται, όταν οι γονείς αντιλαμβάνονται ότι το παιδί τους θα πάσχει από σύνδρομο Down σύμφωνα με μελέτη του Ινστιτούτου Προληπτικής Ιατρικής του Λονδίνου